Hoe doe je onderzoek naar een zeer zeldzame ziekte?

Hoe doe je onderzoek naar een zeer zeldzame ziekte?
- Tom de Koning, kinderarts bij het UMCG, legt uit wat het is: 'De officiële naam is North Sea progressive myoclonus epilepsy en uit zich voor het eerst in de peuterleeftijd. Kinderen worden dan onhandig, struikelen vaker en hebben moeite met fijne taken zoals knippen en veters strikken. Als ze kinderen naar de basisschool gaan, krijgen ze onwillekeurige, oncontroleerbare schokken die vervolgens alleen maar erger worden. Die schokken zorgen ervoor dat deze patiënten op een gegeven moment alle dagelijkse handelingen niet meer kunnen.'

Top stories of the last 30 days